根據(jù)中國人口協(xié)會、精準國家衛(wèi)健委發(fā)布的科普2021年數(shù)據(jù)顯示，我國不孕不育率已達12％-18%，聊聊平均每6對夫妻中就有1對不孕不育，第代“試管嬰兒”也逐漸成為輔助生殖中的試管主流方式。據(jù)統(tǒng)計，嬰兒我國經批準開展人類生殖輔助技術的精準醫(yī)療機構共536家（截至2020年），每年約有30萬名試管嬰兒誕生。科普

　　根據(jù)中國人口協(xié)會、聊聊國家衛(wèi)健委發(fā)布的第代2021年數(shù)據(jù)顯示，我國不孕不育率已達12％-18%，試管平均每6對夫妻中就有1對不孕不育，嬰兒全國每年約有30萬名嬰兒是精準通過“試管嬰兒”技術生育的。“試管嬰兒”技術是科普將人的卵子與精子分別取出后，置于試管內使其受精，聊聊受精卵發(fā)育為胚胎，后移植回母體子宮發(fā)育成胎兒的技術。試管嬰兒技術作為有效的輔助生殖手段成為大多數(shù)不孕不育夫婦的重要選擇，目前平均成功率為40-70%。試管嬰兒技術出現(xiàn)后經歷不斷發(fā)展的過程，相繼出現(xiàn)了三代試管嬰兒技術。“三代試管嬰兒”是中國特有的叫法，國際上并沒有第一代試管、第二代試管、第三代試管這樣的叫法。“第一、二、三代試管嬰兒”是按照國內成功報道案例的時間順序命名的。因為通俗易記，沒有復雜的醫(yī)學術語，所以這種叫法也被大眾所認可。

　　“第一代試管嬰兒”也稱常規(guī)試管嬰兒技術（in vitro fertilization, IVF；體外受精），解決的是女性因素導致的不孕，如子宮內膜異位癥、嚴重的輸卵管疾病、內分泌、卵泡不破裂綜合征、免疫性不孕癥、宮腔問題等。這種技術將精子與卵子放在體外共同培養(yǎng)，靠精子和卵子的自由結合來實現(xiàn)受精過程。

　　“第二代試管嬰兒”即單精子卵細胞漿內注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI）技術，是為了解決由于男性因素導致的不育問題，也就是說妻子沒問題，但丈夫的精液有問題，如嚴重的少、弱精癥、梗阻性無精癥、生精功能障礙、男性免疫性不育、精子無頂體或頂體功能異常等。由醫(yī)生挑選一個強壯的精子，直接將精子注入卵母細胞胞漿內，以達到助孕目的。

　　“第三代試管嬰兒”也稱胚胎植入前遺傳學檢測（Preimplantation Genetic Testing, PGT）技術，“第三代試管嬰兒”是在“第一、二代試管嬰兒”的基礎上完成的，不同的是在胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行基因檢測，診斷胚胎是否有異常，排除攜帶已知致病基因的胚胎，然后篩選健康胚胎進行移植。不僅能夠提高體外受精-胚胎移植技術的成功率，還可以避免有遺傳缺陷寶寶的出生，最終達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。1990年誕生了世界第1例PGT嬰兒，我國的第一例PGT嬰兒于1999年誕生。

　　根據(jù)檢測的目的不同，PGT技術主要可分為以下三大類：

　　（1）PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) 胚胎植入前非整倍體遺傳學篩查：正常人的染色體應該是23對，共46條，如果受精以后受精卵或胚胎的發(fā)育過程中出現(xiàn)染色體復制的異常，某一對染色體上多了或者少了一條染色體，就被稱作為非整倍體。如果這樣的胚胎被移植進了體內，絕大多數(shù)都逃不了流產的結局，偶而能夠出生的也是有缺陷的，著名的唐氏綜合征就是21對染色體上出現(xiàn)了3條染色體。PGT-A主要是對胚胎的染色體數(shù)目異常或嵌合體進行篩查，適用于反復助孕失敗，孕早期反復自然流產，有染色體異常患兒生育史，嚴重男性不育的患者，高齡（>35歲）患者等。

　　（2）PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic) 胚胎植入前單基因遺傳學檢測：PGT-M能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦，使他們可以生育正常或隱性致病基因攜帶者（不發(fā)病）的子代。現(xiàn)實中有很多遺傳病是由于染色體中某個基因的異常所導致，色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、抗維生素Ｄ佝僂病、多指并指、軟骨發(fā)育不全等等，夫妻一方攜帶顯性致病基因、夫妻雙方都攜帶隱性基因，或者有特定遺傳疾病家族史的夫婦為單基因疾病高風險妊娠夫婦。通過PGT-M篩查可以有效避免單基因遺傳病的發(fā)生。

　　（3）PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) 胚胎植入前染色體結構變異遺傳學檢測：主要用于染色體結構重排攜帶者，即染色體倒位、平衡易位或者羅氏易位患者。這些患者的胚胎正常或者攜帶型的比例只有10-30%，通過PGT-SR技術可以篩查出這些正常或者攜帶型胚胎用于胚胎移植，以減少流產的發(fā)生。但常規(guī)的PGT-SR技術不能區(qū)分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，仍有約50％的可能生育平衡易位攜帶者子女，長大后將再次承受反復流產、死胎、生育畸形兒等風險。

　　針對“試管嬰兒”患者經常詢問的幾個問題

　　Q1：既然“第三代試管嬰兒”能有效地防止遺傳性疾病的發(fā)生，避免有遺傳缺陷后代的出生，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。是不是“第三代試管嬰兒”最好？所有做試管嬰兒的人都選擇 “第三代試管嬰兒”？

　　目前的試管嬰兒技術，并不是說三代就比二代好，二代就比一代強，而是針對不同原因引起的不孕不育。“第三代試管嬰兒”適用于以下人群：

　　男方或女方染色體異常

　　單基因遺傳病患者/攜帶（常見的單基因遺傳病包括但不僅限于：地中海貧血、肌營養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮癥、囊性纖維變性、血友病、苯丙酮尿癥、白化病、遺傳性耳聾等）

　　有腫瘤家族史及相關基因突變

　　反復流產（不明原因自然流產2次及以上）

　　反復IVF種植失敗（移植3次及以上，或移植高評分卵裂期胚胎數(shù)4-6個，或高評分囊胚數(shù)3個及以上均失敗）

　　女方高齡（年齡≥38歲）

　　嚴重的男性不育（嚴重少弱精子癥、畸精癥）

　　所以，一、二、三代試管嬰兒技術并不見得哪個就比哪個好，選擇最適合自己的才是最好的。

　　Q2：聽說做第三代試管嬰兒可以生男孩？

　　非醫(yī)療目的的胚胎性別選擇，可能導致人口性別比例失衡，加重性別歧視，包括我國在內的很多國家都是嚴格禁止非醫(yī)學需要的性別鑒定和選擇，只有當出生的女孩或者男孩一定會患某種嚴重遺傳性疾病時，性別選擇才會被允許。常見的疾病有：X性連鎖隱形遺傳病，如假肥大肌營養(yǎng)不良、色盲癥、睪丸女性化病、血友病B等；X性連鎖顯性遺傳病，如抗維生素D佝僂病、Alport綜合征、色素失調癥等；Y連鎖遺傳病如遺傳性無精癥等。本質上，第三代試管嬰兒技術選擇的是疾病，而不是性別。因此，對體外胚胎進行非醫(yī)學需要的性別鑒定與對腹中胎兒進行非醫(yī)學需要的性別鑒定一樣是違法的！

　　Q3：“第三代試管嬰兒”可以定制“完美”寶寶嗎？

　　目前，“第三代試管嬰兒”只適用于致病基因明確的、可能造成重大出生缺陷的遺傳性疾病，還無法排除基因診斷或基因定位不明的遺傳性疾病。此外，這項技術只是進行篩選，目前并不能進行基因修改。也無法對非疾病性狀進行選擇，如智商、容貌、身高、膚色等。

　　Q4：第三代試管嬰兒的成功率

　　“第三代試管嬰兒”的妊娠成功率與一代和二代試管嬰兒的妊娠成功率相比無顯著差異，大約在50%左右。目前的醫(yī)學水平是沒有辦法預測試管嬰兒是否能成功一次的，或者需要做多少次。除了一些醫(yī)學方法、實驗室環(huán)境和患者自身情況外，還有很多人為的因素。具體到說第三代試管嬰兒的成功率要看夫妻雙方的身體狀態(tài)，如果是年紀比較小身體狀況好的成功率就更高，如果是高齡的話，身體狀況又不是很好，就需要調理，然后視調理情況而定。具體影響三代試管的因素有：1、女性年齡的因素；2、男方精液問題；3、女性的子宮問題；4、胚胎的質量；5、心理狀態(tài)因素；6、生殖中心的醫(yī)生和實驗室水平。所以，選擇經驗豐富技術水平高的醫(yī)生和實驗室（成熟的醫(yī)療體系也可以為您制定更合適的治療方案）、調整生活作息可以有效提高試管嬰兒的成功率。

　　Q5：“第三代試管嬰兒”與產前診斷不同

　　產前診斷是針對懷孕后，出生之前的胎兒所作的檢查。主要通過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，若異常，行選擇性流產。產前診斷羊水穿刺在孕16-24周進行，胎兒絨毛取樣通常在妊娠10-14周。“第三代試管嬰兒”是在妊娠前進行，通過對體外受精培養(yǎng)的胚胎進行檢測，篩選正常的囊胚進行移植。可以避免選擇性流產對女方造成的身體上和心理上的創(chuàng)傷。

　　Q6： 試管嬰兒的流程是怎么樣的？需要多長時間？

　　試管嬰兒其實還是一個比較復雜的治療過程，需要經過遺傳咨詢、術前檢查、簽署知情同意書、促排卵治療、取卵取精、體外受精、胚胎移植、驗孕等步驟，任何一個環(huán)節(jié)都不能夠有差錯，不然就會影響試管嬰兒的進程，降低試管嬰兒成功率。

　　試管嬰兒的治療周期沒有確切的時間，需要根據(jù)患者的實際情況而定。順利的話，可能1-2個月就能夠完成胚胎的移植。如果操作過程不順利的話，可能就需要三個月左右的時間。此外，如果一次移植失敗的話，還需要兩次甚至多次的移植，其周期也會相應延長。

　　據(jù)調查，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。以全國年出生數(shù)1600萬計算，每年新增出生缺陷患兒約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。因此，毫無準備地試孕，尤其是對于本身就存在家族遺傳性疾病的家庭而言，顯然存在極大的風險。專家建議，準備生育寶寶的夫妻在孕前應進行遺傳學相關檢查，尤其存在家族遺傳性病史的夫妻，更應進行全面排查。必要時，通過第三代試管嬰兒技術篩選出可移植的正常囊胚，再行移植，可以大大降低流產、死胎、胎兒異常的風險。相信第三代試管嬰兒技術會為更多的患者帶來福音，最終讓患者們都擁有一個健康的寶寶。

　　（作者：李子陽，奧測醫(yī)學供稿）