泰國(guó)試管嬰兒服務(wù)商
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
發(fā)布時(shí)間：2025-12-19 07:19:19 作者：試管專家
第三代試管嬰兒技術(shù)又稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），試管術(shù)解是嬰兒指在胚胎移植前，取胚胎的核心遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是第代否有異常。它可以很好地篩選健康胚胎進(jìn)行移植，試管術(shù)解有效防止遺傳病的嬰兒產(chǎn)生。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）的核心大概流程如上圖所示，精子和卵母細(xì)胞在體外結(jié)合成受精卵，第代在體外培養(yǎng)環(huán)境中進(jìn)一步發(fā)育至二細(xì)胞期、試管術(shù)解八細(xì)胞期、嬰兒囊胚期，核心我們可提取極體、第代卵裂球細(xì)胞或者滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞進(jìn)行活檢，試管術(shù)解利用遺傳學(xué)檢測(cè)分析技術(shù)對(duì)活檢材料進(jìn)行遺傳學(xué)篩查，嬰兒最終挑選染色體整倍體的胚胎移植入患者宮腔，以期獲得活產(chǎn)。
應(yīng)用于PGS的技術(shù)主要有兩個(gè)方面：
（1）活檢技術(shù)，包括第一、第二極體活檢、卵裂球細(xì)胞活檢、滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞活檢等；
（2）遺傳學(xué)分析技術(shù)，包括熒光原位免疫雜交技術(shù)（FISH）、微陣列比較基因組雜交技術(shù)（aCGH）、單核苷酸多態(tài)性分析技術(shù)（aSNP）、實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)（realtimepolymerasechainreaction,rtPCR）、二代測(cè)序技術(shù)（NGS）等。
極體活檢
第一極體，產(chǎn)生于第一次減數(shù)分裂，其內(nèi)包含與卵母細(xì)胞相對(duì)應(yīng)的遺傳物質(zhì)，通過(guò)第一極體活檢可間接對(duì)卵母細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析，以此預(yù)測(cè)早期胚胎中來(lái)源于母體的遺傳物質(zhì)。
第二極體，產(chǎn)生于第二次減數(shù)分裂，通過(guò)第二極體活檢可用于驗(yàn)證檢測(cè)到的染色體異常，以及在第二次減數(shù)分裂中產(chǎn)生的錯(cuò)誤。
卵裂期胚胎活檢與囊胚期胚胎活檢
目前，在D3卵裂期胚胎提取1-2個(gè)卵裂球細(xì)胞進(jìn)行活檢，或在D5/D6囊胚期胚胎提取4-8個(gè)滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞進(jìn)行活檢在臨床上的應(yīng)用最多，
隨著現(xiàn)代分子生物學(xué)的發(fā)展，運(yùn)用于PGS的遺傳學(xué)分析技術(shù)也在不斷更新，
由最初的PCR僅能檢測(cè)單位點(diǎn)的突變，發(fā)展到FISH技術(shù)，可以檢測(cè)少數(shù)染色體，后來(lái)又出現(xiàn)芯片技術(shù)，可以檢測(cè)所有染色的數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常，到目前新興的二代測(cè)序技術(shù)，可同時(shí)進(jìn)行染色體異常及單基因疾病的診斷。
FISH技術(shù)：
熒光原位免疫雜交技術(shù)（FISH），是用于PGS的第一項(xiàng)遺傳學(xué)分析技術(shù)
FISH技術(shù)有很多劣勢(shì)：
首先，F(xiàn)ISH技術(shù)僅能檢測(cè)有限數(shù)量的染色體，不能檢測(cè)全部染色體；
其次，雜交失敗或信號(hào)重疊、散射等因素都會(huì)影響空間分辨率，進(jìn)而影響檢測(cè)結(jié)果的精確性。
aCGH技術(shù)：
aCGH是第一項(xiàng)在全世界范圍內(nèi)廣泛應(yīng)用于PGS的技術(shù)，
aCGH的基本原理如下圖所示：
aCGH的有效性已經(jīng)過(guò)科學(xué)證實(shí)，具有較高的檢測(cè)精確度。并且其檢測(cè)效率較高，檢測(cè)速度較快，可在獲取活檢細(xì)胞后12h內(nèi)得到檢測(cè)結(jié)果。
但是aCGH也有不足之處。
首先，不可避免的存在等位基因脫扣以及優(yōu)先擴(kuò)增現(xiàn)象；
其次，無(wú)法用于單親源性二倍體的檢測(cè)；
總結(jié)來(lái)說(shuō)就是，aCGH不能完全規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)，即使通過(guò)aCGH檢測(cè)，后期流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)仍然很高！
NGS技術(shù)：
NGS的測(cè)序流程可以概括為文庫(kù)構(gòu)建、上機(jī)測(cè)序、數(shù)據(jù)分析三大步驟，其測(cè)序的基本原理為，通過(guò)擴(kuò)增胚胎的DNA，將其與人類基因組圖譜相比較，從而測(cè)定特定的DNA序列以及基因突變。
NGS具有如下眾多優(yōu)勢(shì)：
（1）NGS為一項(xiàng)高通量測(cè)序技術(shù)，可在一個(gè)實(shí)驗(yàn)中實(shí)現(xiàn)多個(gè)樣本同時(shí)檢測(cè)，使得DNA測(cè)序成本降低成為可能；
（2）隨著分辨率的提高，增強(qiáng)了對(duì)部分或節(jié)段性染色體非整倍體的檢測(cè)效率；
（3）動(dòng)態(tài)范圍的增加，使得多細(xì)胞樣本的嵌合體檢出率增加；
（4）高度自動(dòng)化，最大程度地減少了人為錯(cuò)誤以及操作時(shí)間，使得檢測(cè)結(jié)果更加精確。
并且，已有多個(gè)研究驗(yàn)證了NGS檢測(cè)染色體非整倍體的效能。
NGS技術(shù)一度被看作疾病預(yù)防最重要的科技突破，73種先天性以及遺傳性疾病檢測(cè)不僅可以大大降低疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病預(yù)測(cè)、預(yù)防、預(yù)警等。在給患者帶來(lái)更精確的檢測(cè)結(jié)果的同時(shí)，也能實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，提高試管嬰兒成功率。
當(dāng)前美國(guó)NGS技術(shù)在試管嬰兒領(lǐng)域的使用覆蓋率已經(jīng)很高，而泰國(guó)則只有為數(shù)不多的較為尖端的醫(yī)院才使用,所以去美國(guó)做試管，是最為穩(wěn)妥的選擇！